L'Irccs Medea avvia la sperimentazione del Risdiplam per la cura della Sma

BRINDISI -  Ha preso avvio oggi, venerdì 11 dicembre, nell'ambito del Sma, all’Irccs Medea di Brindisi, il trattamento con Risdiplam ad una ragazza con atrofia muscolare spinale tipo 2 (Sma 2) che per motivi clinici non può accedere ad altre terapie. Si tratta del primo farmaco per questa malattia che può essere assunto per via orale. Il trattamento coinvolge Luisa Rizzo, 18 anni, campionessa nazionale in carica, titolo riconosciuto dal Coni, di Drone Racing una specie di Formula 1 per droni, la Lewis Hamilton del Drone Racing anche se da sempre vive in carrozzina elettronica a causa della Sma. Due anni fa le è stato consegnato il Guinness World Record che ha premiato il suo essere veloce, con il numero più alto di porte attraversate da un drone in un minuto.

"L’Irccs Medea di Brindisi, ospedale pediatrico di neuroriabilitazione - riferisce Antonio Trabacca, neurologo pediatra, direttore dell’Irccs Medea di Brindisi - da anni si dedica alla ricerca, alla cura e alla formazione nell’ambito delle patologie neurologiche e neuropsichiche dell’età evolutiva. È stato riconosciuto, per tale motivo, presidio della rete nazionale delle Malattie Rare e incluso nella rete delle malattie rare della Regione Puglia anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali Ssma e distrofie muscolari. Il Risdiplam è la seconda opportunità terapeutica a disposizione dei pazienti con la Ssma che è possibile ricevere nel Medea di Brindisi. Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina Smn. Il meccanismo d'azione è simile a quello di nusinersen, la differenza maggiore è la loro via di somministrazione: nusinersen richiede una somministrazione intratecale, attraverso una puntura lombare, mentre risdiplam offre la facilità di una assunzione orale in quanto supera la barriera ematoencefalica".

La Sma è una malattia genetica rara, la prima causa di morte genetica nei bambini, con un’incidenza di 1 bambino ogni 10 mial nati. È determinata da alterazioni del gene Ssm1 che produce la proteina Smn (Survival Motor Neuron), necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento dei motoneuroni. Questo deficit porta alla morte dei motoneuroni deputati ad impartire ai muscoli i comandi per il movimento che clinicamente si traduce in debolezza grave e progressiva interessando arti, muscoli respiratori e della deglutizione. Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, si riconoscono quattro forme di Sma: il tipo 1 è la forma più grave ed i segni della malattia sono visibili già alla nascita o nei primi 6 mesi di vita, con compromissione dello sviluppo motorio, della respirazione e deglutizione; i tipi 2 e 3 sono forme meno severe (l'esordio della Sma2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la Sma3 compare dopo i 12 mesi di vita); il tipo 4 esordisce in età adulta e rappresenta la forma cronica della malattia.

A proposito del trattamento avviato, Luisa dice: "Si chiama Risdiplam la mia nuova speranza. Vorrei arrivare a svitare il tappo del flacone che lo contiene e sciacquarne la siringa dosatrice, questo per cominciare. Vorrei conservare nel tempo ciò che ho e magari conquistare qualche piccolo grande traguardo, come consumare un pasto senza stancarmi, aprire una cerniera, lavarmi i denti, pettinare i miei capelli lunghi un metro e mezzo e non ultimo mettermi i miei occhiali da Racing e sollevare in alto la coppa".

Amati: una bella storia piena di speranza

Il consigliere regionale Fabiano Amati commenta definendo la storia di Luisa Rizzo, come "una storia che riempie di speranza chi soffre di malattie neuromuscolari degenerative e rafforza la ricerca stessa che tanto sta facendo per migliorare la vita di chi incontra queste malattie".  Prosegue Amati: "Luisa è una campionessa a tutti gli effetti, anche nella lotta alla Sma: grazie al trattamento con Risdiplam per via orale, avviato dall'Irccs E. Medea di Brindisi oggi la sua vita accende le speranze di chi lotta contro questa malattia, soprattutto nelle forme più gravi. Il Risdiplam è la seconda opportunità terapeutica a disposizione dei pazienti con la Sma che è possibile ricevere nel Medea di Brindisi. Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina SMN così come ha spiegato il dottor Antonio Trabacca, neurologo pediatra, direttore dell'Irccs E. Medea di Brindisi. Ed è proprio in questo ospedale pediatrico di neuroriabilitazione di Brindisi che da anni si studia e ricerca una cura per quelle patologie neurologiche e neuropsichiche dell'età evolutiva. Questo centro è stato pertanto riconosciuto Presidio della Rete Nazionale (Pnr) delle malattie rare e incluso nella rete delle malattie rare della Regione Puglia (D.G.R. n. 1491/2017) anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali Sma e distrofie muscolari. Vorrei che tutti raccontassero a chiunque questa bellissima storia di speranza che viene dal E. Medea di Brindisi e dalla campionessa Luisa".