Atrofia muscolare spinale: diagnosi precoce obbligatoria in Puglia

Lo screening per la diagnosi precoce per la Sma (atrofia muscolare spinale) sarà obbligatoria in Puglia. La commissione Sanità della Regione Puglia, presieduta dal consigliere Mauro Vizzino, ha approvato all’unanimità una proposta di legge sottoscritta dai consiglieri Amati, Vizzino, Caracciolo e Paolicelli. L’obiettivo è quello di garantire una diagnosi precoce in età neonatale per avviare la somministrazione di efficaci terapie farmacologiche. 

“Ho portato immediatamente in discussione questa proposta di legge – afferma il presidente Vizzino – anche per un elemento simbolico, visto che il 28 febbraio è la giornata mondiale dedicata alle malattie rare che nel nostro Paese colpiscono oltre due milioni di persone. La Sma, in particolare, è la prima causa di mortalità infantile. Adesso auspichiamo che questa proposta di legge giunga quanto prima all’esame del Consiglio regionale, confermando una grande sensibilità della Puglia ad affrontare in maniera incisiva il dramma delle malattie rare”.

"Ringrazio il presidente della commissione Mauro Vizzino - afferma il consigliere regionale Fabiano Amati - che ha reso precoce una decisione avente come oggetto una diagnosi la cui precocità è necessaria per salvare la vita. Appunto. Lo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari è un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, attraverso la legge statale di bilancio per il 2019. È davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l’aggiornamento dell’elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce è strettamente collegata alla possibilità di poter accedere o meno alle più innovative cure, a partire dalle terapie geniche. E in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinché l’obbligo di screening sia esteso all’intero Paese". 

"L’atrofia muscolare spinale – prosegue Amati - è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di Sma può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la Sma si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo, diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme Aifa".

"Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi in Commissione renderà obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di Dna estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Spero ora nell’immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinché si possa partire subito, considerando che il testo è autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d’esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi.  Ovviamente lo screening neonatale è solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cioè analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in età adulta, per le quali al momento non vi è alcuna cura”.