Covid, genetica influenza infezione: lo studio di una ricercatrice brindisina
Tina Cafiero prima autrice di uno studio tutto italiano sulle differenze fra sintomatici e asintomatici. E’ possibile prevedere l’esito clinico dei pazienti ed intervenire con terapie, ai primi sintomi
La ricercatrice brindisina Tina Cafiero è la prima autrice di uno dei primi studi, tuto italiano, che affronta la tematica della valutazione del patrimonio genetico e di come varianti geniche possano influenzare lo sviluppo dei sintomi nei pazienti Covid-19 rispetto a quelli asintomatici. Lo studio si è basato sulla valutazione di alcuni polimorfismi noti nei geni che codificano per le proteine che entrano a far parte del sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone (Raas).
Lo studio, pubblicato dalla rivista “Pharmacogenomics and Personalized Medicine” nasce dalla collaborazione di ricercatori e medici afferenti a diverse istituzioni italiane: la dottoressa Tina Cafiero e il professor Salvatore Pisconti dell’ospedale Moscati di Taranto; il dottor Felice Rosapepe, la dottoressa Maria Pia Ottaiano, il dottor Giulio Benincasa, la dottoressa Romina Perone e la dottoressa Elisa Varriale del Pineta Grande Hospital di Caserta, eccellenza ospedaliera e con propensione alla Ricerca Scientifica finanziatore dello studio, in collaborazione con il dottor Gerardo D'Amato e la dottoressa Agnese Re dell’Università Cattolica, la dottoressa Alessandra Micera e il dottor Andrea Cacciamani della Fondazione Bietti di Roma, e il professor Raffaele Palmirotta dell’Università di Bari.
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Il sistema Raas, una cascata metabolica che regola la pressione e il volume sanguigno circolante, è stato considerato il principale sistema coinvolto nella patogenesi del grave danno polmonare e del declino degli organi nei pazienti Covid -19. L'enzima di conversione dell'angiotensina I (Ace1), l'enzima di conversione dell'angiotensina 2 (Ace2), l'angiotensinogeno (Agt) ed il recettore dell'angiotensina II di tipo 1 (Agtr1) sono fattori chiave per l'ingresso di Sars-CoV-2 nelle cellule, la ritenzione sodio e acqua con aumento della pressione sanguigna, la promozione di fenomeni fibrotici e infiammatori con conseguente tempesta di citochine. In questo studio pilota, la frequenza di sei polimorfismi nei geni Ace1, Ace2, Agt e Agtr1 è stata analizzata in pazienti sintomatici affetti da Covid-19, rispetto a quelli asintomatici.
Lo studio ha evidenziato differenze statisticamente rilevanti negli Snp (Polimorfismi genici) dei geni Ace2, Ace11 e Agt che potrebbero rappresentare uno strumento prezioso per prevedere l'esito clinico dei pazienti affetti da Sars-CoV-2 ed intervenire tempestivamente con terapie quando il paziente non è ancora gravemente sintomatico. Si può prevedere una predisposizione genetica per gravi danni agli organi interni e prognosi sfavorevole nei pazienti con malattia Covid -19, come osservato nei pazienti sintomatici rispetto a quelli asintomatici. Questo studio fornisce la prova che l'analisi dei polimorfismi Raas può essere considerata il punto chiave nella comprensione e nella previsione dell'infezione da Sars-CoV-2. Lo studio è stato uno studio pilota finanziato da Pineta Grande Hospital. Ora si è partiti per un replication study su una casistica molto più vasta.
Tina Cafiero si è specializzata in Genetica medica e ha conseguito il dottorato di ricerca in genetica molecolare presso il Policlinico Gemelli di Roma. E’ l’ideatrice di un progetto per la realizzazione di un test diagnostico semplice e innovativo che consente la valutazione in tempi rapidi della composizione qualitativa e quantitativa dei batteri presenti all’interno dell’intestino. E’ inoltre il principale ricercatore investigator del primo studio italiano che affronta la tematica della medicina di precisione nell’ambito della terapia per Sars-CoV2. Il suo impegno per la ricerca si concretizza anche con il sostegno a Telethon.
