Malattie rare: ecco come cambia l'assistenza ai bimbi e agli adulti in Puglia

Il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano, nel corso della conferenza stampa di questa mattina, ha illustrate le risposte che il Governo regionale ha intrapreso a favore dell’assistenza ai bambini e alle persone con Malattie Rare, partendo prima di tutto dal censimento dei bisogni reali degli ammalati e delle loro famiglie e poi dall’analisi dell’offerta sanitaria pubblica oggi possibile proprio attraverso il registro Malattie Rare (si chiama Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia, SIMaRRP, ed è un registro di popolazione che consente di raccogliere informazioni provenienti in maniera omogenea da tutto il territorio regionale).

Migliore organizzazione e qualità delle cure ai malati di Malattie Rare in Puglia. Con questo obiettivo il governo regionale pugliese ha dunque approvato tre delibere che certamente segnano il cambiamento:

1.    Nascono in tutte le ASL pugliesi i “Centri territoriali malattie rare”, denominati “Il filo d’Arianna”. La Puglia è la prima Regione italiana a determinare l’organizzazione dei propri servizi territoriali con l’obiettivo di facilitare l’accesso ai servizi per i malati ad alta complessità assistenziale;

2.    La rete degli ospedali pugliesi dedicati alla cura dei malati “rari” si evolve nella direzione della qualità. Il SIMaRRP ha consentito la registrazione della reale offerta di cura e la selezione degli ospedali in cui si concentra la “competenza”. Cinque ospedali pugliesi (AOU Policlinico, Ospedale Giovanni XXIII di Bari, Casa Sollievo della Sofferenza di S. Giovanni Rotondo, Ospedali Riuniti di Foggia e Ospedale Panico di Tricase) hanno fatto il loro ingresso nelle reti di assistenza europea per le malattie rare. Tra ipPunti di forza di questa organizzazione, la revisione della rete centri Malattie rare basata sulla concentrazione dei pazienti e non più sulla base della candidature, Unità Operative collegate funzionalmente anche se di ospedali diversi e snellimento delle modalità di revisione della rete;

3.    La Puglia assicura equità di trattamento dei bambini e delle persone con malattia rara attraverso la definizione di: 
Protocolli Diagnostici Terapeutici (PDT) condivisi con le Associazioni dei malati, per la prima volta in Italia, e delle Società scientifiche
Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). Sono i percorsi guidati alle famiglie, perché possano orientarsi nel groviglio dell’assistenza ai malati, assistenza complessa di per se a causa della numerosità delle malattie rare (ce ne sono 8.000 diverse).

Cosa sono le malattie rare
Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità assistenziale. Si definisce malattia rara quella condizione che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare (MR) è elevato. Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare, censisce oltre 8.000 differenti entità nosologiche, che colpiscono tra il 6 % e l'8 % della popolazione europea

La situazione in Puglia
In Puglia, il Coordinamento Regionale malattie Rare è attivo da soli sei anni e ha realizzato importanti iniziative per promuovere prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. Ha inoltre sviluppato un registro regionale che contiene informazioni sugli oltre 18.000 cittadini pugliesi con diagnosi di una malattia rara (tra quelle comprese nei LEA). Maggiormente colpiti i bambini sino ai 15 anni di età e gli adulti tra i 40/45 anni di età. (fig.1)

Che cosa è il SIMaRRP
Il SIMaRRP è il Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia avviato alla fine del 2012. E’ un registro di popolazione che connette i nodi dell’assistenza fra loro e ne facilita la comunicazione. Non è un semplice contenitore, ma è uno strumento di assistenza di Sanità pubblica.
Gli operatori accreditati degli ospedali e dei Distretti Socio Sanitari immettono nel Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP) i dati anagrafici e di residenza dell’assistito, la MR di cui è affetto.

Il Registro consente 
1.    lo studio della popolazione (di che malattie soffrono i pugliesi, età e sesso colpiti, come sono dislocati)
2.    l’analisi dell’offerta sanitaria pubblica con la produzione di indicatori di carico di lavoro dei singoli nodi ospedalieri (dove si concentra la competenza), dei Presidi della Rete Nazionale (PRN) MR (quanti pazienti ha in carico ogni PRN e ogni Ospedale). (fig.2)
3.    il monitoraggio delle azioni di Sanità pubblica attraverso indicatori misurabili.

Sono quasi 18mila i pugliesi con malattie rare inseriti nel sistema informativo ed ammonta al 40% la migrazione extra regionale. 

La Puglia è stata la prima regione italiana ad aver recepito il PNMR. del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) il cui “obiettivo principale”, lo ricordiamo, “è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle MR, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee”. L’azione del Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR), di cui il Centro Sovraziendale è parte integrante, si è recentemente concentrata sullo sviluppo e l’aggregazione di centri regionali di expertise che, mediante l’adozione di buone prassi, siano in grado di assicurare il rispetto di determinati criteri qualitativi e di prestazione sanitaria. 

La costruzione di strutture di assistenza sociale di supporto per la cura olistica dei malati rari e le loro famiglie, così come esplicitato dalle raccomandazioni europee, è fondamentale per l’empowerment di queste persone. L’assistenza integrata ai pazienti è tuttavia un processo difficile, dal momento che i percorsi assistenziali rimangono molto complessi e necessitano di linee guida per l'assistenza sociale.
La fase attuale assume un carattere cruciale per l’esatta definizione del ruolo che le strutture regionali sono chiamate ad interpretare all’interno dei nuovi scenari che vengono disegnati dalla programmazione settoriale, sia a livello comunitario che nazionale.   

Lo stato dell’arte della ricerca in Puglia
La revisione della letteratura scientifica evidenzia come la Puglia abbia registrato negli ultimi sei anni un’attività di ricerca di base crescente nel settore delle malattie rare.
Un’analisi condotta sul database Scopus, che rileva i dati della letteratura scientifica e permette di eseguire analisi citazionali, evidenzia un’attività di ricerca di base crescente nel settore delle malattie rare (fig. 3) con circa 500 lavori pubblicati sulle riviste internazionali a partire dal 1980, un h-index di 37 e 7 brevetti scaturiti (F. Sofia, G.Annicchiarico).
E’ da rilevare che vi è in Puglia un grande potenziale di sviluppo e alcune eccellenze di livello internazionale. 

A tutto ciò va aggiunto che numerosi giovani ricercatori pugliesi, attualmente impegnati all’estero, manifestano interesse per il lavoro condotto dal Coordinamento Regionale Malattie Rare sollecitandone l’interessamento affinché in Puglia sorgano nuovi cantieri di ricerca biomedica sulle malattie rare.

L’interesse crescente di attori diversi verso la ricerca sulle malattie rare è motivata anche dalle potenziali ricadute che essa potrebbe avere sulle malattie ad ampia diffusione. 

È un dato di fatto che, in anni recenti, la ricerca biomedica e quella farmacologica abbiano subito una fase di stallo rispetto alla scoperta di nuovi approcci terapeutici.  Nel settore della ricerca farmaceutica, si è conclusa l’era dei farmaci blockbuster e la ricerca si sta orientando verso approcci nuovi (terapia genica, terapia cellulare, small molecules, biologici, ecc) che scaturiscono dalla ricerca accademica di base e diventano il terreno di nuovi accordi tra settore pubblico, industria e settore privato non profit (rappresentato essenzialmente dalle organizzazioni dei pazienti), finalizzati allo sviluppo di nuove terapie. 
In questo senso, la ricerca sulle malattie rare rappresenta una concreta opportunità per ciascuno di questi soggetti.