Ricerca sulla fibrosi cistica: un evento per la raccolta dei fondi

TORRE SANTA SUSANNA - Domenica 8 aprile a Torre Santa Susanna, a cura del  Gruppo Sostegno Brindisi Torre Fondazione Ricerca Fibrosi cistica – Onlus, verranno organizzate una serie di iniziative volte al sostegno della ricerca per la cura della fibrosi cistica. 

In particolare, presso il campo sportivo in via Oria, si svolgerà “Il giorno dei desideri… eventi per un respiro”, una giornata all’insegna dello sport e del divertimento, con laboratori e giochi per i bambini (info e prenotazioni: Patrizia 327.2056244). A cura dell’Asd “Bike Torrese” è stata invece organizzata l’escursione in mountain bike di circa 50 chilometri “Pedalando per un Respiro”(modalità di partecipazione e regolamento chiamando il 338.6868539 – Domenico).

Tutto il ricavato delle iniziative sarà devoluto alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che annovera tra i soci fondatori ed i sostenitori, persone come Davide Cassani, commissario tecnico della Nazionale di ciclismo, e Matteo Marzotto, noto imprenditore, che vide morire di fibrosi cistica la sorella Annalisa all’età di soli 32 anni.

La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta ad un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni, che nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che col progredire del danno pancreatico porta spesso, con l’età, a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile. L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso positivo, rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia, raramente, arrivava all’età scolare. Oggi ci sono adulti con fibrosi cistica, che conducono una vita accettabile, studiano, hanno un lavoro, realizzano una famiglia.

Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi, per un ristretto numero di malati sia, un domani, una realtà per tutti.