Via a ricerca test preventivo leucemie e malattie cardiovascolari

Finanziato dalla giunta regionale studio dell'emopoiesi clonale, per uno screening su tutti i pugliesi over 45

La giunta ha approvato il progetto di ricerca “Studio dell’emopoiesi clonale nella popolazione della Regione Puglia: un modello per la prevenzione basata sulla medicina di precisione” presentato dall’Azienda Ospedaliero Consorziale Policlinico di Bari ed in particolare dall’Unità Operativa di Ematologia e ha stanziato 500mila euro a favore del Policlinico. Il progetto ha come obiettivo principale l’attuazione di un test molecolare basato su tecniche di sequenziamento di ultima generazione, in grado di rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni coinvolti nella Chip (emopoiesi clonale di potenziale indeterminato) al fine di sottoporre a screening soggetti adulti di età superiore ai 45 anni compresi nella popolazione pugliese.

L’identificazione di soggetti portatori di Chip potrà consentire la individuazione di una categoria di individui da sottoporre a follow up cardiologico ed ematologico per la prevenzione dello sviluppo di malattie cardiovascolari ed oncoematologiche con evidenti vantaggi in termini di qualità della vita, esigenze assistenziali e riduzione della spesa sanitaria. Questo tipo di approccio rappresenta un importante impulso allo sviluppo della cosiddetta “medicina di precisione” poiché fornisce dati importanti per la previsione di insorgenza di patologie e per la gestione dei pazienti.

Che cosa è l'emopoiesi

L’emopoiesi è la continua produzione fisiologica di cellule del sangue, a partire da cellule staminali residenti nel midollo osseo. L’emopoiesi fisiologica è policlonale (ci sono circa 10-20 mila staminali emopoietiche nel midollo osseo umano), ma se in una cellula staminale si realizzano mutazioni, in particolare geni chiave, il suo clone può espandersi eccessivamente, dando origine al fenomeno della Ch. In altre parole, la Ch è un fenomeno in cui le cellule staminali ematopoietiche o altri progenitori delle cellule emopoietiche generano una sottopopolazione distinta di cellule del sangue.

Tale sottopopolazione è caratterizzata da specifiche mutazioni condivise del Dna; quindi si ritiene che questa sottopopolazione derivi “clonalmente” da una singola cellula staminale/progenitrice ed è quindi composta da cosiddetti “cloni genici”.

Ch è anche indicata come "emopoiesi clonale di potenziale indeterminato" (Chip) ed è caratterizzata dall’assenza di cambiamenti morfologici cellulari tipici delle neoplasie ematologiche e da mutazioni somatiche presenti con una frequenza pari almeno al 2% nella popolazione cellulare del sangue. Questa frequenza allelica è molto bassa e può essere rilevata in modo affidabile solo mediante le nuove tecnologie di sequenziamento.

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