Diagnosi precoce: approvata legge per screening neonatale per altre 59 malattie

Avviati i lavori del Consiglio regionale con l’approvazione all’unanimità della proposta di legge “Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”.  La legge prevede l’obbligatorietà dello screening neonatale per immunodeficienze congenite severe, patologie neuromuscolari genetiche e malattie da accumulo lisosomiale.

S’intende quindi aggiungere agli screening già attivi, quelli sulle immunodeficienze congenite severe, altri nove in riferimento alle malattie da accumulo lisosomiale e malattie neuromuscolari genetiche, per poter giungere a diagnosticare un numero di malattie pari a 59.
Quindi, con l’introduzione di questa legge tutti i tipi di screening rientrerebbero nei livelli essenziali di assistenza (Lea) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.

Nell’articolato vengono definiti i tempi e le modalità del prelievo e del test, il laboratorio competente; si stabilisce il procedimento conseguente al test; si definisce la presa in carico e dettate norme per la definizione del protocollo operativo; ed infine si stabilisce una riserva di valutazione, con poteri modificativi, in favore della Giunta regionale.